期刊简介
《中国医药导报》杂志是卫生部主管、中国医学科学院主办的国家级科技核心期刊，系中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）、中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊、中国科技论文与引文数据库收录期刊、中国生物医学文献检索分析数据库收录期刊、解放军医学图书馆中文生物医学期刊文献数据库收录期刊，所刊登的文章被万方数据、中国知网、中国学术期刊网络出版总库、中国期刊全文数据库、中文科技期刊数据库全文收录。本刊现为旬刊，国内刊号：CN11-5539/R，国际刊号ISSN1673—7210，邮发代号：80－372，定价20元。本刊以“分析医药发展趋势，展示医药科研成果,报道医药临床进展，促进医药产业发展”为宗旨，设有专家论坛、研究进展、论著、实验研究、临床研究、中医中药、病理分析、药品鉴定、制剂与技术、药物与临床、麻醉与镇痛、医学检验、影像与介入、现代护理、教育论坛、科研管理、药事管理、政策研究、医药监管、经营管理、调查研究等栏目。是广大广大医药工作者了解医药研究进展、发展动态，展示医药科研成果，学习先进经验，探讨工作难题，交流和提高业务学术水平的贴身参谋和得力助手，也是发表医药学术论文的阵地。欢迎订阅，欢迎投稿。本刊报道领域广、稿件容量大、处理稿件快、审稿专家多、编辑效率高、发稿周期短、服务意识强。重视具有国际领先水平的创新性科研成果及各类原创性论文，对于省部级以上科研课题论文和本刊订户的稿件优先发表。根据全国继续教育委员会《继续医学教育学分授予与管理办法》的规定，在本刊发表论文可获得国家级继续医学教育学分。
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- 杂志名称：中国医药导报杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医学科学院
- 国际刊号：1673-7210
- 国内刊号：11-5539/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
脊髓延髓肌萎缩症临床及分子生物学的研究进展
崔小雪；欧阳嶷；董一娇；阎雪晶；陈永振；封宇；刘颖；何志义
关键词：Kennedy病, 多聚谷氨酰胺疾病, 基因诊断, 雄激素受体, 药物治疗
摘要：Kennedy病又称脊髓延髓肌萎缩症,是一种X-连锁隐形遗传的晚发性运动神经元病,该病的主要临床症状为肌肉无力、萎缩及男性雄激素不敏感,一般仅有男性受累.作为第一个被发现的多聚谷氨酰胺疾病,Kennedy病同其他PolyQ疾病类似,其发病机制为位于X染色体的雄激素受体基因1号外显子三核苷酸(CAG)序列重复数目异常增加.目前认为,Kennedy病的发病机制既包含了正常的雄激素受体功能的缺失,又包含了异常的AR蛋白会对运动神经元产生毒性作用.随着近年来对Kennedy病分子致病机制的进一步研究,一些关键的途径和机制成为新的治疗靶点,目前的治疗策略可以分为以下四类:雄激素剥夺疗法;基因沉默疗法;增加蛋白质降解和控制蛋白质质量;调节雄激素受体功能.本文拟针对Kennedy病的临床及分子生物学的新研究进展进行回顾.
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