期刊简介
《中国医药导报》杂志是卫生部主管、中国医学科学院主办的国家级科技核心期刊，系中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）、中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊、中国科技论文与引文数据库收录期刊、中国生物医学文献检索分析数据库收录期刊、解放军医学图书馆中文生物医学期刊文献数据库收录期刊，所刊登的文章被万方数据、中国知网、中国学术期刊网络出版总库、中国期刊全文数据库、中文科技期刊数据库全文收录。本刊现为旬刊，国内刊号：CN11-5539/R，国际刊号ISSN1673—7210，邮发代号：80－372，定价20元。本刊以“分析医药发展趋势，展示医药科研成果,报道医药临床进展，促进医药产业发展”为宗旨，设有专家论坛、研究进展、论著、实验研究、临床研究、中医中药、病理分析、药品鉴定、制剂与技术、药物与临床、麻醉与镇痛、医学检验、影像与介入、现代护理、教育论坛、科研管理、药事管理、政策研究、医药监管、经营管理、调查研究等栏目。是广大广大医药工作者了解医药研究进展、发展动态，展示医药科研成果，学习先进经验，探讨工作难题，交流和提高业务学术水平的贴身参谋和得力助手，也是发表医药学术论文的阵地。欢迎订阅，欢迎投稿。本刊报道领域广、稿件容量大、处理稿件快、审稿专家多、编辑效率高、发稿周期短、服务意识强。重视具有国际领先水平的创新性科研成果及各类原创性论文，对于省部级以上科研课题论文和本刊订户的稿件优先发表。根据全国继续教育委员会《继续医学教育学分授予与管理办法》的规定，在本刊发表论文可获得国家级继续医学教育学分。
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- 杂志名称：中国医药导报杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医学科学院
- 国际刊号：1673-7210
- 国内刊号：11-5539/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
耳聋及耳聋高危人群中的GJB2基因热点突变分析
姜志欣；林宁；石慧；王丽娟；陈伟；封婕；黄丽丽；吴玉璘；许豪勤
关键词：GJB2基因, 荧光PCR, 突变分析
摘要：目的 分析GJB2基因热点突变在耳聋及耳聋高危人群中的突变谱和突变频率.方法 收集2014年11月～2017年3月江苏地区耳聋患者59例及耳聋高危人群49例,应用荧光PCR法对其进行GJB2基因的4个热点突变位点筛查,分析突变数据,通过直接测序法验证其全部检测结果.结果 108例研究对象中,检测出GJB2基因突变共84例,检出率为77.78％.其中c.235del C、c.299-300delAT、c.176del16bp和c.512insAACG检出率分别为62.96％(68/108)、17.59％(19/108)、13.89％(15/108)和0.93％(1／108).耳聋患者中GJB2 c.235del C纯合突变和GJB2双等位基因突变发生率分别为30.51％(18/59)和28.81％(17/59),耳聋高危人群中未发现纯合突变和双等位基因突变.进一步采用直接测序法验证全部检测结果,其结果与荧光PCR法一致.结论 在本研究中c.235del C是常见的热点突变,GJB2 c.235del C纯合突变是为常见的分子致病因素,其次是GJB2双等位基因突变.
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